北京市4 055名健康儿童丙型肝炎血清流行病学调查

目的 了解北京市城区儿童中丙型肝炎的发病情况。方法 对北京市４个城区４０５５名健康儿童用ＥＬＩＳＡ法进行丙型肝炎病毒抗体（抗－ＨＣＶ）检测。结果 抗－ＨＣＶ阳性１４人,同时伴丙型肝炎病毒核糖核酸阳性４人,ＨＣＶ感染率为０．３５％。各城区、各年龄组、男女性儿童间ＨＣＶ感染率比较差异无显性。但有输血、注射人血球蛋白等史与无上述历史组对比,ＨＣＶ感染率差异有极显性。１４例抗－ＨＣＶ阳性儿童的父母检     

纤维支气管镜诊断儿童支气管结核的研究

目的　探讨儿童支气管结核 (EBTB)的纤维支气管镜 (纤支镜 )诊断及分型。方法　回顾性总结、分析临床治疗不顺利的肺结核或可疑肺结核的住院患儿 110例 ,均经纤支镜诊查 ,归纳EBTB病变在纤支镜下表现 ,并分型为 :粘膜型、干酪型、管腔型和混合型。 110例均摄胸部X线片 (其中做胸部CT检查 6 2例 ) ,追踪临床诊疗过程和最终诊断 ,以验证纤支镜诊断。再评估纤支镜在儿童EBTB诊查中的作用 ,提出EBTB诊断标准。结果　纤支镜诊断 10 8例EBTB ,其中混合型 78例、粘膜型 18例、管腔型 9例、干酪型 3例。临床合并各型儿童肺结核 91例。在纤支镜确诊的 17例EBTB中 ,胸部X线片均未提供特异性结核证据 ,气道分泌物结核菌阳性 15例。本文结核菌阳性率为 5 3%。结论　儿童EBTB并非少见 ,其诊断在临床有重要意义 ;儿童EBTB可以原发 ;本文试行的儿童EBTB分型方法简便易行。纤支镜是诊断EBTB的必需工具。     

新生儿黄疸中碳氧血红蛋白检测的临床应用研究

为探讨常见新生儿黄疸中碳氧血红蛋白(COHb)检测的临床价值,以德国800系列生化血气分析仪附加的270-血氧仪检测动脉化毛细血管血COHb,同步取静脉血检测血清总胆红素(STB)。病例选自本院新生儿病房2001年7月～2002年6月收治的伴有常见黄疸原因的足月新生儿157例[新生儿溶血病75例、感染51例、晚发性母乳性黄疸31例]。对照组101例为日龄匹配无病理性黄疸者,其中≤7天者52例,检测不同日龄的COHb,共测120例次。结果对照组中COHb生后5天内较高,峰值在1～2天,一周后接近成人正常水平。COHb与STB无相关性;溶血组COHb及STB均显著高于对照组(P<0.001),感染、母乳性黄疸组COHb与对照组比较差异无显著性(P>0.05)。结果提示COHb可用于证实新生儿黄疸中有无胆红素产量的增多,有助于黄疸病因的诊断。     

新生儿及婴儿完全型肺静脉异位引流的外科治疗

目的　回顾性探讨新生儿及婴儿完全型肺静脉异位引流 (TAPVC)的早期外科手术效果。方法　 2 0 0 1年 3月～ 2 0 0 3年 4月 ,共收治 8kg以下完全型肺静脉异位引流患儿 13例 ,男 11例 ,女 2例。体重 (3.5～ 8)kg ,平均体重 (5 .0 3± 1.15 )kg。年龄 2 0d～ 11个月 ,平均年龄 (3.73± 3.30 )个月。心上型 6例 (4 6 .15 % 6 /13) ,心内型 4例 (30 .77% 4 /13) ,心下型 2例 (15 .38% 2 /13) ,混合型 1例 (7.6 9% 1/13)。所有患儿均在全麻低温体外循环下行矫治术。结果　术后早期死亡 2例(15 .38% ) ,均为心上型 ,2例心下型全部存活 ,随访 9例 ,时间为 2个月～ 2年 ,心功能均良好。结论　完全型肺静脉异位引流早期矫治效果良好 ,心下型肺静脉异位引流一旦确诊应急诊手术 ,不增加手术死亡率。     

HPLC-MS/MS法定量研究氧化白藜芦醇对沙奎那韦在大鼠体内药动学的影响

目的:应用高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)技术建立大鼠血浆中沙奎那韦的定量测定方法,并用于氧化白藜芦醇对沙奎那韦在大鼠体内药动学研究。方法:液相色谱分离采用C₁₈反相色谱柱(150mm×2.1mm,5.0μm),流动相为乙腈/水(含0.2mmol·L^-1甲酸铵),流速为300μL·min^-1;质谱检测采用电喷雾正离子(ESI^+)模式,多反应监测。血浆样品采用液-液萃取方式提取,检测反应为m/z671.4→570.4(沙奎那韦),m/z721.4→296.2(利托那韦,内标)。将10只SD大鼠分为2组,对照组与实验组分别灌胃给予沙奎那韦(30mg·kg^-1)、沙奎那韦(30mg·kg^-1)+氧化白藜芦醇(40mg·kg^-1),于不同时间取血,测定血药浓度。结果:沙奎那韦在1.0~100.0ng·mL^-1范围内呈良好的线性关系(r=0.998 5),日内和日间精密度均小于12.16%,偏差为0.89%~6.24%,回收率为67.85%~82.38%,血浆样品稳定性好。同时服用氧化白藜芦醇时,大鼠体内沙奎那韦达峰浓度C_max、C_max1显著降低,而C_max、T_max、t_1/2、CL/F均无显著差异。结论:HPLC-MS/MS测定方法准确度高、专属性强、灵敏度高、快速高效。沙奎那韦的药时曲线存在双峰现象;氧化白藜芦醇可以显著降低沙奎那韦的达峰浓度,但对口服生物利用度等其他药动学参数没有显著性影响。     

ԭ���������ۺ�������Ѫ�ܽ�����ԭ��Ѫ�ܽ�����ת��ø�����̬�Եļ�����ٴ�����

目的探讨北方汉族原发肾病综合征(PNS)儿童血管紧张素原(AGT)基因M235T单核苷酸与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系。方法研究对象为2001—2005年首都医科大学附属儿童医院住院的148例北方汉族PNS患儿及50例正常儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测AGT(M235T)、ACE(I/D)的多态性。结果PNS组携带ACE基因DD型、D等位基因、AGT基因MT型及同时携带D、T等位基因的频率高于正常对照组(P分别为0.004、0.032、0.036、0.004)。复发组D等位基因频率高于非复发组(P=0.000)。PNS患儿中高胆固醇+高三酰甘油(甘油三脂)血症组DD基因频率高于正常组(P=0.006)。激素耐药组DD基因频率(34.21%)高于激素敏感组(20.91%)。ACE基因的插入序列长度为289bp,存在2处单核苷酸多态性,分别为第103、151位各插入1个G。结论携带ACE基因D等位基因、AGT基因MT型、同时携带D(DD/ID)、T(MT/TT)等位基因的北方汉族儿童为PNS的易感人群。携带ACE(DD)基因PNS患儿易复发、可能易合并高胆固醇及高三酰甘油血症,可能会有激素耐药倾向。ACE基因插入序列长度及核苷酸序列与国外报道不同。     

儿童支气管扩张91例病因分析

目的提高对支气管扩张病因的认识。方法选择2002年3月至2008年8月于北京儿童医院住院确诊为支气管扩张的患儿91例。其中男54例,女37例;年龄1岁5个月～14岁。均经肺CT或高分辨CT(HRCT)检查,诊断为支气管扩张。结果 91例支气管扩张患儿中,原发性免疫功能缺陷病9例;肺炎感染后33例,其中15例为支原体肺炎后,3例为结核感染后,2例为麻疹后,13例为其他严重肺炎后;原发的纤毛运动障碍8例;吞咽功能不协调1例;异物引起者7例;弥漫性泛细支气管炎(DPB)1例;间质病变1例;闭塞性细支气管炎(BO)9例(其中Stevens-Johnson综合征2例);原因不明22例。9例原发的免疫功能缺陷、8例原发的纤毛运动障碍和9例BO均为弥漫性支气管扩张。28例肺炎感染后和7例异物所致者均为局限性的支气管扩张。77例患儿有反复肺炎病史,88例与感染有关。结论弥漫性支气管扩张和局限性的支气管扩张的病因不同,支气管扩张与反复和慢性肺部感染有关。     

世界过敏组织严重过敏反应指南解读

世界过敏组织(WAO)是由84个国家和地区过敏和临床免疫协会组成的国际联盟,自2011年开始在WAO Journal发表严重过敏反应指南,并经常进行证据更新,最近一版证据更新为2015年[1,2,3,4,5],现就该指南的内容进行解读。1严重过敏反应的定义及流行病学世界范围内,严重过敏反应通常定义为"一种严重的、危及生命的全身系统性超敏反应"和"一种严重速发并可能导致死亡的过敏反应"[6,7,8]。普通人群中严重过敏反应的实际发生率尚不清楚,但严重过敏反应并不罕见,且发病率在上升。一些研究显示,5~14岁的儿童较≤4岁的儿童增长更明显,但0~4岁儿童的住院率最高[9,10]。基于国际研究的终生患病率(即出生后曾经历严重过敏反应的人群比例)为0.05%~2.00%[11]。据美国对1000例患突发疾病累及包括呼吸和/或心血管系统在内的至少2个器官系统,并感到生命受到威胁,且接受住院治疗的成人人群调查发现,症状提示严重过敏反应的风险至少为1.6%。同样来自美国的数据显示,2000年至2009年,18岁以下儿童因食物诱发严重过敏反应的住院率增长了1倍以上[5]。目前我国尚缺少国内大范围严重过敏反应流行病学数据报道。     

儿童X连锁慢性肉芽肿病临床特点和CYBB基因突变分析

目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁,平均诊断年龄为2.7岁,6例有家族史。首发症状发热18例,咳嗽9例,皮肤/黏膜/淋巴结炎症6例,腹泻4例。首次诊断前3位依次为肺炎14例,败血症4例,脓疱疹及腹泻病各3例。感染前3位依次为至少1次肺部感染22例,败血症12例,肛周脓肿6例。肺组织及血培养曲霉菌2例、伤寒杆菌1例。BCG接种同侧腋下淋巴结钙化12例、肿大1例,远距离淋巴结钙化4例,播散性卡介苗病(BCG-osis)1例,高度怀疑肺结核4例,骨结核1例。CYBB基因突变分析示缺失/插入2例,拼接区突变6例,无义突变6例,错义突变8例。新发现的突变为8例。结论对于反复肺炎的患儿,尤其伴有败血症、皮肤过度疤痕/肛周脓肿者,若常规体液和细胞免疫功能正常,应考虑慢性肉芽肿病可能,曲霉菌肺炎需尤其关注。重症BCG淋巴结炎具有提示诊断的意义。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显。基因突变分析是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具。     

酶替代治疗戈谢病72例

目的通过对戈谢病患者的用药跟踪监测,综合评估酶制剂伊米苷酶(Imiglucerase)替代疗法(ERT)治疗戈谢病的效果。方法 1999年5月至2005年10月,ERT 治疗戈谢病72例,男46例、女26例,年龄1岁4个月～22岁。Ⅰ型57例、Ⅱ型2例、Ⅲ型13例。伊米苷酶初剂量60 U/kg,每2周1次静脉滴注,2年后剂量改为45 U/kg。每用药3～6个月,对患者进行身高、体重、血常规、肝脾容积测定、长骨 X 线等检查。结果 3例失访,4例死亡,正接受治疗65例。ERT 治疗12个月起,未切除脾脏患者的 Hb 和血小板值显著增加(P<0.01);ERT 治疗30个月时,已切除脾脏患者的Hb 值明显增加(P<0.01),而血小板值在 ERT 治疗中无明显改变(P>0.05)。肝、脾体积随时间显著回缩(P<0.01),治疗24个月肝脏缩小(39±17)%、脾脏缩小(59±21)%。治疗12个月,2～12岁患儿身高增长(8.6±4.3)cm,体重增加(2.6±1.7)kg,12～18岁患儿身高增长(5.2±3.9)cm,体重增加(4.5±3.3)kg。复查骨 X 线征象无明显改变、16例合并骨痛经治疗3个月即缓解;Ⅱ、Ⅲ型神经系统症状无改善;全部病例未发现严重的毒副作用。结论 ERT 可改善戈谢病患者全身症状:纠正贫血、血小板减少,使肝脾体积回缩,体格发育,骨痛缓解,从而提高其生存质量。